Тарихқа көз жүгіртсек, 1862 жылы ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун алғаш рет осы синдромды сипаттап жазған. Алайда сол кезеңдегі ғылыми түсінік шектеулі болғандықтан, ол бұл құбылысты нәсілдік ерекшелікпен байланыстырып, қате тұжырым жасаған. Тек араға жүз жылға жуық уақыт салып 1959 жылы француз генетигі Жером Лежен Даун синдромының нақты себебі 21-хромосоманың трисомиясы екенін дәлелдеді. Осылайша, оның генетикалық табиғаты ғылыми түрде айқындалды.

Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының деректеріне сүйенсек, Даун синдромы шамамен әрбір 700-800 жаңа туған нәрестенің біреуінде кездеседі. Бұл көрсеткіш ұлтқа, нәсілге немесе әлеуметтік жағдайға байланысты емес.

Даун синдромы – тұқым қуалайтын ауру емес. Ол ата-ананың денсаулығына, өмір салтына, әлеуметтік жағдайына немесе әулет тарихына тәуелді болмайды. Негізгі себеп – гаметалардың (аналық жасуша мен аталық ұрықтың) түзілуі кезінде хромосомалардың дұрыс бөлінбеуі.

Адам ағзасындағы әр жасушада 23 жұп хромосома болады. Ұрықтану кезінде олардың саны бірігіп, 46-ға теңеседі. Ал егер 21-жұпта екі емес, үш хромосома болса, жалпы саны 47-ге жетеді. Міне, осы кезде Даун синдромы пайда болады.

Статистикалық тұрғыдан 35 жастан асқан әйелдерде қауіп жоғарырақ болатыны айтылады. Бірақ жас аналар да мұндай баланы дүниеге әкеле алады. Сондықтан «жасы үлкен болғандықтан» немесе керісінше «жас әрі дені сау болғандықтан» қауіп жоқ деп ойлау – қате түсінік.

Облыстық перинаталдық орталықтың генетик дәрігері Жәмила Әлімбекова бұл мәселені жан-жақты түсіндіріп берді.

– Даун синдромы – әлемдегі ең жиі кездесетін хромосомалық патология. Негізгі себеп – жасушалардың бөлінуі кезінде мейоз процесінің бұзылуы. Сондықтан мұндай бала кез келген әйелден, кез келген жүктілікте тууы мүмкін. Көп әйелдер «әулетімізде Даун синдромымен ауыратын адам болмаған», «өзіміз дені сау адамдармыз» деп сенбейді. Бірақ бұл патология ата-ананың денсаулығына байланысты емес. Кейбіреулер «ауру бала ауру ата-анадан туады» деп ойлайды. Бұл – дұрыс емес түсінік, – дейді дәрігер.

Жәмила Әлімбекованың айтуынша, Даун синдромы бар балалардың денсаулығында белгілі бір қиындықтар болуы мүмкін. Бұл балаларда ақыл-ой дамуының тежелуі байқалады. Сонымен қатар жүрек ақаулары, асқазан-ішек жолдарының туабіткен кемістіктері, кейбір онкогематологиялық аурулар қатар жүруі мүмкін. Өкінішке қарай, ауыр қосалқы ақаулары бар балалардың бір бөлігі ерте жаста шетінеп кетеді. Бірақ егер ауыр ақаулар болмаса және дұрыс күтім жасалса, олар 50-60 жасқа дейін өмір сүре алады.

Қазақстанда 2008 жылдан бастап жүкті әйелдерге арналған пренаталдық скрининг жүйесі енгізілген. Бұл – хромосомалық патологияларды ерте анықтаудың ең тиімді тәсілі.

– Соңғы 18 жылдағы тәжірибе көрсеткендей, скрининг – ең тиімді ерте диагностика әдісі. Бұрын облысымызда жылына 40-қа дейін Даун синдромы бар бала дүниеге келсе, қазір бұл көрсеткіш 15-20 шамасында. Туған балалардың 70 пайыздан астамы жүктілік кезінде анықталған. Алайда ата-аналардың бір бөлігі қосымша тексеруден немесе жүктілікті үзу шешімінен бас тартады. Кейбір әйелдер инвазивті диагностикадан қорқады. Біреулер «зиян» деп ойлайды. Бірақ қазіргі медициналық технологиялар қауіпсіздікті барынша қамтамасыз етеді. 2024 жылдан бастап елімізде «бір күндік клиника» жобасы енгізілді. 2025 жылдың өзінде анықталған хромосомалық ауытқулардың 40 пайызы осы орталықтарда табылды. Жамбыл облысында қауіп тобына кіретін әйелдердің 70 пайызы осы жүйе арқылы тексерілді. Бұл – ерте әрі сапалы диагностикаға мүмкіндік беретін тиімді жоба, – дейді дәрігер.

Даун синдромы бар адамдардың көз қиығының ерекшелігі, бұлшықет тонусының әлсіздігі, бойының аласа болуы секілді өзіндік сыртқы белгілері болады. Бірақ оларды «ауру» деп қабылдау дұрыс емес. Бұл – даму ерекшелігі.

Даун синдромымен дүниеге келгендерді «Күн балалары» деп те атайды. Себебі олар ашық, мейірімді, шынайы, эмоциясын жасырмайтын жандар. Көбіне күлімсіреп жүреді, адамдармен тез тіл табысады.

Иә, олардың дамуы баяу жүруі мүмкін. Бірақ ерте жастан коррекциялық жұмыстар жүргізілсе, логопед, дефектолог, психолог мамандармен жүйелі жұмыс істелсе, қоғамға бейімделіп, өз әлеуетін аша алады.

Ең бастысы – қоғамның көзқарасы. Қабылдау мен түсіністік болған жерде мүмкіндік бар.

А.ОРЫНБАСАРҚЫЗЫ