Даун синдромы тұқым қуалай ма?
Даун синдромы – әлемде ең жиі кездесетін хромосомалық ерекшелік. Ғылыми тұрғыдан алғанда, бұл – 21-хромосоманың трисомиясы, яғни адам ағзасында қалыпты 46 хромосоманың орнына 47 хромосоманың болуы. Артық бір хромосома баланың дамуына өзіндік ерекшелік береді. Бірақ бұл ерекшелік туралы қоғамдағы түсінік әрқашан дұрыс бола бермейді.
Тарихқа көз жүгіртсек, 1862 жылы ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун алғаш рет осы синдромды сипаттап жазған. Алайда сол кезеңдегі ғылыми түсінік шектеулі болғандықтан, ол бұл құбылысты нәсілдік ерекшелікпен байланыстырып, қате тұжырым жасаған. Тек араға жүз жылға жуық уақыт салып 1959 жылы француз генетигі Жером Лежен Даун синдромының нақты себебі 21-хромосоманың трисомиясы екенін дәлелдеді. Осылайша, оның генетикалық табиғаты ғылыми түрде айқындалды.
Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының деректеріне сүйенсек, Даун синдромы шамамен әрбір 700-800 жаңа туған нәрестенің біреуінде кездеседі. Бұл көрсеткіш ұлтқа, нәсілге немесе әлеуметтік жағдайға байланысты емес.
Даун синдромы – тұқым қуалайтын ауру емес. Ол ата-ананың денсаулығына, өмір салтына, әлеуметтік жағдайына немесе әулет тарихына тәуелді болмайды. Негізгі себеп – гаметалардың (аналық жасуша мен аталық ұрықтың) түзілуі кезінде хромосомалардың дұрыс бөлінбеуі.
Адам ағзасындағы әр жасушада 23 жұп хромосома болады. Ұрықтану кезінде олардың саны бірігіп, 46-ға теңеседі. Ал егер 21-жұпта екі емес, үш хромосома болса, жалпы саны 47-ге жетеді. Міне, осы кезде Даун синдромы пайда болады.
Статистикалық тұрғыдан 35 жастан асқан әйелдерде қауіп жоғарырақ болатыны айтылады. Бірақ жас аналар да мұндай баланы дүниеге әкеле алады. Сондықтан «жасы үлкен болғандықтан» немесе керісінше «жас әрі дені сау болғандықтан» қауіп жоқ деп ойлау – қате түсінік.
Облыстық перинаталдық орталықтың генетик дәрігері Жәмила Әлімбекова бұл мәселені жан-жақты түсіндіріп берді.
Жәмила Әлімбекованың айтуынша, Даун синдромы бар балалардың денсаулығында белгілі бір қиындықтар болуы мүмкін. Бұл балаларда ақыл-ой дамуының тежелуі байқалады. Сонымен қатар жүрек ақаулары, асқазан-ішек жолдарының туабіткен кемістіктері, кейбір онкогематологиялық аурулар қатар жүруі мүмкін. Өкінішке қарай, ауыр қосалқы ақаулары бар балалардың бір бөлігі ерте жаста шетінеп кетеді. Бірақ егер ауыр ақаулар болмаса және дұрыс күтім жасалса, олар 50-60 жасқа дейін өмір сүре алады.
Қазақстанда 2008 жылдан бастап жүкті әйелдерге арналған пренаталдық скрининг жүйесі енгізілген. Бұл – хромосомалық патологияларды ерте анықтаудың ең тиімді тәсілі.
Даун синдромы бар адамдардың көз қиығының ерекшелігі, бұлшықет тонусының әлсіздігі, бойының аласа болуы секілді өзіндік сыртқы белгілері болады. Бірақ оларды «ауру» деп қабылдау дұрыс емес. Бұл – даму ерекшелігі.
Даун синдромымен дүниеге келгендерді «Күн балалары» деп те атайды. Себебі олар ашық, мейірімді, шынайы, эмоциясын жасырмайтын жандар. Көбіне күлімсіреп жүреді, адамдармен тез тіл табысады.
Иә, олардың дамуы баяу жүруі мүмкін. Бірақ ерте жастан коррекциялық жұмыстар жүргізілсе, логопед, дефектолог, психолог мамандармен жүйелі жұмыс істелсе, қоғамға бейімделіп, өз әлеуетін аша алады.
Ең бастысы – қоғамның көзқарасы. Қабылдау мен түсіністік болған жерде мүмкіндік бар.
А.ОРЫНБАСАРҚЫЗЫ